yuryper (yuryper) wrote,
yuryper
yuryper

Categories:

Генетический контроль онкозаболеваний (Божена Рынска: Все умрут, а я останусь) часть 1

Оригинал взят у becky_sharpe в Все умрут, а я останусь

Недавно я писала коммерческий пост о восхитившей меня генетической лаборатории компании Genetico. Я какое-то время сомневалась, брать мне их рекламу или нет. Все-таки, нести ответственность за здоровье людей, которые могут обратиться по моей наводке, непросто. А сейчас мне кажется, что тогда мне написал ангел-хранитель, и вот, второй пост я пишу уже не коммерческий, а добровольный.



Ну что, котаны, каминг-аут. В просветительских целях. Я, как и Анжелина Джоли - носительница зловредной мутации в гене BRCA1. Brest cancer. Рак груди. Вероятность - 86%. Анджелина Джоли, Маша Гессен, принимайте в клуб новенькую. Нас таких - одна на тысячу. Довольно редкая хрень, так что цените меня, девочки, пока не померла. Шутка.

На самом деле, спасло меня вот что: письмо непонятного человека с предложением написать о некой компании. И честный рассказ Анджелины Джоли о своем носительстве. Если бы не она, я бы не поняла, как это серьезно, и не знала бы, что делать. О выявленной скрининговым методом находке я узнала десять дней назад. Первые два дня была в шоке. Сразу рассказала все ИЕ. Потом засела за литературу и стала набрасывать план действий.

Дело было так. Врач-генетик Мария Литвинова долго осматривала меня, расспрашивала о болезнях родственников. Я ей сразу сказала, что я - в группе риска по раку. Бабушка - опухоль груди примерно в 54 года, по-видимому, это был рак на ранней стадии, а потом уже около восьмидесяти - рак крови. Дедушка - рак желудка, отец - рак по мужской части, довольно молодой. Бабушка по маминой линии - рак кишечника.

Однако, Литвинова сказала, что вовсе не факт, что я счастливый продолжатель онкологической наследственности. Подозрительная история только относительно ранние рак груди и рак простаты. А рак кишечника в 90 лет вообще ни о чем, - каждый из нас доживет до своего рака, если будет долго жить, а рак желудка вообще мог быть реакцией на язву, которую дедушка заработал на заводе имени Сталина во время войны.

Тем не менее, анализы на генетически обусловленный рак при такой родословной показаны, и я сдала кровь. А через 30 дней мне звонит Литвинова и просит заехать пообщаться.

- Что-то нашли? - спрашиваю.
- Давайте не по телефону....

На следующий день я приехала в Genetico. И узнала, что с помощью проведённого генетического скрининга обнаружено изменение моей ДНК и, что я - носитель мутации в BRCA1. Редкое дело, и почему, блин, именно я эта самая одна на тысячу?!

- в вашей родне были финны? - спрашивает Литвинова
- нет, не было, - отвечаю...
- потому что мутация у вас - финская. Типичная для Финляндии.
- Стойте!!!! - кричу, - были финны, были!!!! мне папа рассказывал, что по маминой линии мать моего прадеда Евгения Васильевича была финкой. У нее еще был ужасный характер. Об этом папе моя прабабушка рассказывала.

На самом деле, не совсем понятно, кто мне поднасрал - финны или все-таки евреи. Потому что мутация в BRCA1 вообще бич евреев ашкенази. Наличие еврейской крови из Восточной Европы (выходцы из местечек) считается показанием для генетического исследования. Мутация у меня редкая, если бы я делала дешевый анализ на распространенные мутации, ее бы не нашли. Она малораспространненная. Поэтому имеет смысл делать анализ развернутый, на все известные мутации трех генов - BRCA1, BRCA2 и CHEK2. Эти гены отвечают за рак. Есть в них мутации - значит, рак скорее всего будет.

Эту находку надо обязательно проверять, - делать сверку в другой лаборатории, не зависящей от первой. Для этого подробно изучается мутированный фрагмент. Шансы, что это ошибка или случайность, конечно, есть, но в моем случае уж больно красочна онкологическая история семьи. Тем не менее, Genetico отправила мою ДНК на секвенирование, то есть, на подробный разбор именно этого мутированного кусочка аж в две независимые лаборатории. Ответ будет через два месяца, и мы сами еще собираемся сделать такой анализ в Израиле.

В первые два дня, когда я узнала о пакостной находке, я конечно, подгрузилась. Нет, я ничего не имею, то есть, не имела против того, чтобы подсократить земной путь, но почему именно сейчас, в самый неподходящий, самый счастливый момент?! А потом я как-то успокоилась: зато я точно избавлю себя от мучений, связанных с раком молочной железы. Уж этим меня точно не проймешь, если мутация подтвердится, мы с генетиками обманем мою судьбу, заранее все удалив. Самого распространенного женского риска я избегну. И сейчас я даже рада этой находке.

А теперь вопрос, что делать. Если я окажусь в группе риска не только по раку груди, но и по раку яичников. Большинство врачей, такой авторитет, как Марк Курцер считают, что однозначно - удалять. Выкормить дитеныша и удалять. Грудь устройство чисто декоративное, импланты сейчас делают красивые, а большая грудь вообще старит. Жаль, конечно, удалять свою самую красивую деталь, но что делать. Не удалять значит очень рисковать. 86% это даже не 50% - встречу или не встречу динозавра. Это значит - я наверняка заболею, и шансов проскочить практически нет.

Мутация в BRCA1 дает рак молодой, до 55-ти, агрессивный, и, что очень противно - повторяющийся. Ты его в дверь, а он - в окно, причем в другой форме. Это случилось с Олей, знаменитой пиарщицей, организатором множества вечеринок. Рак груди был у сестры ее мамы, причем в очень молодом возрасте - около сорока. Это похоже на генетически обусловленный рак. У Ольги эту проблему засекли на ранней стадии. Грудь не удаляли, даже не химичили. В итоге, через три года рак пришел в новой форме. Не поддающейся таблеткам. Сейчас Ольга проходит пять мучительнейших химотерапий. Если бы она вовремя сделала анализ и поняла, что ее рак - генетически обусловлен, то она бы удалила грудь к чертовой матери. Чтобы не испытывать нынешних мучений. Еще раз, пожалуйста, запомните: рак вызванный этими мутациями, генетический, очень коварен, агрессивен и скоротечен.

Есть вариант ничего не удалять, но профилактически принимать препарат тамоксифен. Этот препарат назначают и уже больным раком груди, однако показано, что его профилактический приём, хоть и не так эффективно как операция, но тоже значительно снижает риск рака у носительниц мутации в генах BRCA1/2. Являясь антиэстрогеном, он достаточно тяжело переносится и вызывает целый ряд серьезных побочных явлений. Лично я - сторонник радикальных мер.

Если с грудью более-менее понятно, что делать: штука декоративная, резать без предрассудков, то с яичниками дело обстоит куда сложнее. Риск схлопотать этот рак при предполагаемой у меня мутации ниже - 20-40%, что тоже не подарок. Онкогенетики советуют яичники тоже удалять, Джоли это и сделала вот по какой причине - этот рак обнаруживается очень поздно, стадии на третьей, когда опухоль переходит базальную мембрану, а развивается очень быстро и лечится очень плохо. Так в сорок лет умерла няня моих друзей, наследственный рак яичников, очень молодой, у ее мамы было тоже самое. Если бы случай Джоли был известен раньше, то няня бы просто удалила свои яичники и осталась жива.

Но и удалять яичники - целая история. Сначала вводят в состояние искусственного климакса. То есть, женщина мгновенно начинает стареть. Обвисает кожа. Тело становится резко возрастным. Климакс женщину изменяет мгновенно, я это видела на подругах. Месяц прошел, и из крепкой красотки она стала стареющей возрастной. Плюс это головные боли, приливы отливы, крыша едет. Не готова я на это никак. А тамоксифен, опять-таки, очень плохо переносится и не даёт такого сильного профилактического эффекта.


Что кокретно я буду делать, если мутация подтвердится? Надеяться, что по раку яичников я проскочу, так как с вероятность ниже 50%, по словам моего генетика, и 54% по мнению Марка Курцера. (В роду проблем с этой частью организма не было). Придется постоянно делать трансвагинальное узи и МРТ. Проверять специфический онко-маркер, хотя это ненадежное исследование. У Юли Глезаровой, официальный диагноз которой звучал как "рак яичников", онкомаркеры были космически высокими. А рака, как выяснилось, не было. А у другой знакомой онкомаркеры в норме, а рак есть. Это хорошее исследование, когда рак вылечили, а потом по онкомаркерам судят, возник ли рецидив. Но доверяться ему полностью нельзя.

Я доверяю хелевской гомотоксикологии, (не в лечении рака, конечно). Они прекрасно работают с гормонами. Это даже аллопаты признают, например, зав кафедрой гинекологии первого меда в Питере говорил: мы этого не признаем, но с гормонами они работают хорошо. Значит, с помощью Heel буду следить за эстрогеном, ровнять его. Понижать не жесткачем типа тамоксифена, а мягкими средствами. И каждый год летать на обследование в Израиль.

- ровнять гормональный фон,
- не лезть на солнце,
- раз в полгода сдавать анализы и УЗИ.

и попробую дотянуть до 57 годов без эксцессов, а там уже и вероятность генетически обусловленного рака яичников становится гораздо меньше. Возраст риска с 40 до 56 примерно.

Какое еще решение я приняла? Делать ЭКО и в той же Genetico делать генетический скрининг эмбриона, чтобы, во-первых, исключить хромосомные аномалии у эмбриона, и во-вторых, если эта гребаная мутация подтвердится, не передать её ребенку. Хорошо, что я согласилась на сложный, развернутый анализ, который стоит 26 500, а не 4500 рублей. Будьте внимательны: дешевые анализы исследуют только распространенные мутации в вашей части страны. А мне надо было все известные мутации проверить.

Не могли ли врачи ошибиться? Из-за того, что используется скринирующая методика, которая позволяет одномоментно смотреть огромное количество мутаций сразу в нескольких генах, то как только вылезает мутация в таком зловредном гене, как BRCA1, врачи отсылают анализы в референсную лабораторию на сверку.

Вот как-то так. 2 месяца буду ждать результаты сверхсложной сверки с изучением этого кусочка ДНК, но шансов на ошибку немного.

Хорошо, что я ответила на письмо человека, который даже по имени ко мне не обратился, а просто туманно спросил о медицинской рекламе. Обычно я на подобные письма не отвечаю. Хорошо, что я предупреждена. Буду бдить. Образ жизни менять почти не буду - генетика такая штука, что образ жизни меняй не меняй. Вот Савелий Крамаров питался идеально, сплошной ЗОЖ, а умер от рака все равно, причем рано. Питаться постараюсь все-таки правильно, - хороший повод пересмотреть пищевые привычки, хотя я и так дерьма не ем. Только ромовые бабы мой наркотик.

Маммолог в Израиле прекрасный у меня есть. Найду для подстраховки и в Москве. Узистка хорошая у меня есть, - я давала вам ее координаты. Буду внимательно следить за периодикой, вдруг что придумают по части ранней профилактики. Ну, а после 55-ти можно и женские органы отрезать, уже не страшно.

Вот вам ряд статей.
Марк Курцер: Нужно ли брать пример с Анджелины Джоли
http://snob.ru/selected/entry/60628

Там в комментариях врач, который три раза оперировал маму Анджелины Джоли.


Он пишет, что насмотревшись КАК она болела, вопрос, удалять или нет, не стоит вообще. Очень советую всем, у кого в роду раки-раки, провериться. Кстати, эта же мутация у мужчин превращается в рак простаты. Так что, бдите. Рак простаты рано диагностируется и очень хорошо лечится. Сейчас много дебатов на тему нужно ли регулярно сдаваться на PSA. Разные есть мнения. Но если вы мужчина, и у вас обнаружили мутацию, следить за этим надо.

http://newsru.com/russia/17jun2015/medal.html
Вот Усманов вернул великому ученому Джейсу Уотсону, открывателю структуры ДНК, его медаль, и этот ученый за пять лет обещает разобраться со всеми раками.

Маша Гессен, удалившая грудь, комментирует случай с Джоли "Когда говорят о вероятности рака груди 87%, не веришь, что тебе повезет".
http://tvrain.ru/teleshow/here_and_now/masha_gessen_ob_andzheline_dzholi_kogda_zhenschine_govorjat_o_verojatnosti_raka_grudi_87_ona_ne_verit_chto_ej_povezet-343263/

О книге Гессен "Мужчина по имени Ларри, удаливший себе желудок после того, как два его брата и сестра умерли от рака желудка в течение двух лет, рассказал мне, что жизнь его прекрасна и беззаботна. Люди, уговорившие хирургов удалить им поджелудочную железу, рассказывали, что лучше жить на инъекциях, чем умереть, как все их близкие родственники. Моя предполагаемая жертва выглядела все менее чудовищной".
http://www.rg.ru/2007/12/06/gessen-kniga.html


Огромая просьба к говноедам типа Супера, МК, КП, Лайфньюса - воздержаться от спекуляций на эту тему. "Божена Рынска решила удалить грудь", "Рынска подражает Анжелине Джоли" и прочее говно. Узнать, что ты в клубе обреченных, дело не шуточное, серьезное, а снимать пенки с говна, спекулировать на раке - западло.

Я совершила каминг-аут не из рекламных целей, - коммерческое партнерство я отработала. Двигало мной стремление предупредить вас, подстраховать. И еще раз огромное спасибо Анжелине Джоли за ее признание. Я бы не отнеслась к этому так серьезно, если бы не она. Представляете, если бы не этот кейс, не колонка Джоли, вот прихожу я такая к генетику, а она мне: "Грудь-то лучше на всякий случай удалить". Что бы я ответила? Вероятно, что-то типа: "Голову себе отрежь, дура! Совсем рехнулась, калоша!". И в сторону: "Не, ребят, представляете, она мне, здоровому человеку, советует грудь отрезать!".

После признания Джоли мне будет легче принять неприятное решение об удалении груди. Да, а те кто шутил на тему "мозг пусть удалит", - мракобесы и идиоты. По статистике одна (один) на тысячу этих глумящихся дураков тоже является носителем зловредной мутации по раку. И вот, он-то как раз доржется и сдохнет, и глупость свою и темноту не передаст детям.

Просвещение и наука наше все. Главное, что должно двигать человеком это тяга к новым знаниям, к науке (с) Уотсон. А те, кто не следит за наукой и ржет по идиотским поводам может досрочно оказаться в хосписе. И кстати, хорошо бы на эти мутации проверять всех, даже дураков, поголовно за госсчет. В страховку внести обязательную проверку. А то лечение потом дороже выйдет.

см. часть 2
Tags: вроде рекламы, здоровье
Subscribe
  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 5 comments